El Síndrome de Down es una alteración genética,¡no una enfermedad!, que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que lo provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down
Todos tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre.
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá un bebé con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará usualmente en el par 21 (existen otras variantes), por eso se conoce con el nombre Trisomía del par 21.
El cromosoma extra, al que hice referencia, haría que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos, un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos.
El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del Síndrome.
El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down.
El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior
Los niños con Síndrome de Down pueden desarrollar todo su potencial de aprendizaje y siguen los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que usualmente lo hacen de forma más lenta (en Europa hay casos de Down graduados universitarios). Dependerán fundamentalmente de una familia sólida, de buenos profesionales y fundamentalmente de una sociedad que se anime a darle una oportunidad.
Es así que Chelo desde su blog Pasatiempo (chelodelatorre.blogspot.com) nos da la oportunidad de conocer a Nuria.
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Quien firma “Quisiera…” es Nuria García-Rollán, una autora novel que padece síndrome de Down y, pese a ello, logró el sueño de muchos seres humanos que no sufren este trastorno: tener un libro publicado y presentarlo en una Feria del Libro.
Nuria, de 42 años, trabaja como administrativa desde hace 15 años en la Fundación Síndrome de Down de Madrid (FSDM) y en la contraportada del libro nos habla de sus aspiraciones que son entre otras :
“Llegar a tener mis libros de poesías publicados con otra gente y tener una Biblioteca donde la gente pueda venir a leerlas y trabajar en ella como escritora en mi tiempo libre …”
La portada, las ilustraciones y el prólogo son de su hermana Ana y en él nos dice:
“Las palabras que fluyen de Nuria, y que mágicamente plasma en el papel, revelan todo su mundo interior de manera extraordinaria: Nuria es poeta porque sus sentimientos se vuelven táctiles cuando llegan al papel”.
Chelo fue la encargada de elegir una de sus poesías y parece que no se equivocó en la elección, ya que fue la ganadora de la Edición del Certamen Literario de Poesía, Cuento y Comic para personas con síndrome de Dawn que desde 2004 organiza anualmente la FSDM.
El verano
Cómo quisiera que volviera
el verano una vez más.
Y sentir el calor del sol
cerca de mi,
oír las gaviotas cantar,
contemplar los bellos paisajes
al pasear,
dormir a la luz de las estrellas
y despertarme con la luz del sol
cuando la playa se hace realidad.
El aire es marino
y mi corazón en la playa está.
Viento, sol, espuma, mar,
hoy éste es mi hogar.
Nuria cierra su libro con el siguiente poema:
En la vida hay muchas cosas,
momentos críticos,
esos que a veces nos quedamos
en blanco, y así, reposando
vemos la fuerza
y la tranquilidad.
Hay que ser fuerte
para descubrir lo que somos
nosotros mismos,
ya que los demás no entienden
que somos diferentes.
La inteligencia
hace que las competiciones
nos agobien,
-y después, aceptarse-
en la soledad,
mirando las estrellas.
Alrededor
el mundo duerme.
Bellísimas palabras escritas por Nuria.
Se me acaba de ocurrir una idea ¿Qué les parece amigos/as si hacemos conocer su obra? Cada uno desde donde quiera. Nuria, Chelo y yo les permitimos copiar esta historia y...¡ A recorrer el mundo!
Para nosotros la cadena entre bloggers es cosa fácil.
Más información sobre Nuria en:
www.elblogmaravilloso.com/2011/junio/argadini.htm
Te ha quedado preciosa la entrada con ese complemento que le has añadido.
ResponderEliminarMe parece que toda la difusión que le demos es merecida.
Besos
Ciao Norma!
ResponderEliminarun saluto dall'Italia!
silvana
Hola Norma!! Un ejemplo de vida con mucho talento.
ResponderEliminarBesosssssss
Qué lindo post Norma, muchas gracias por compartirlo :)
ResponderEliminarUn beso,
Como sugerencia de Chelo corrijo:
ResponderEliminarNo es un "certamen literario" sino un "evento literario".
El blog de Chelo es http://pasatiempo.blogspot.com
Pecioso gesto que os llena de nobleza a dos personas tan generosas como Chelo y Tú.
ResponderEliminarBesos para ambas, guapas!!
Hay otro chico Malagueño llamado Pablo Pineda, es el primer Diplomado en Magisterio y a punto de terminar la carrera de Psicopedagogia, habiendo rodado una película.
ResponderEliminarMi hija trabajó con ellos durante un tiempo y nos trasmitía la alegría que sentía al hacerlo. Practimente ya en todas partes se les trata como al resto de las personas que nos llamamos normales.
ResponderEliminarUn saludo y me uno a tus seguidores.
Me ha gustado mucho esta entrada, es muy interesante, me ha encantado conocer el caso de Chelo, gracias por compartir!
ResponderEliminarMuy bonito gesto, os aplaudo a las dos.
ResponderEliminarComo ya dije, estos niños sólo aprenden más despacio, pero aprenden.
Ahí están los hechos.
Un besito y buen finde.
Mucha nobleza hay en ese trabajo, mil besos a las dos.. ( deveria haber más personas así).Besitos y buen fin de semana:)))))
ResponderEliminarParticularmente en Argentina el tema de la discapacidad es dificil. Yo tuve la desgracia de tener una breve pero terrible experiencia con un discapacitado motriz,alguien muy cercano y muy joven, por cancer, bah, para que eufemismos. Es tremendamente dificil circular con una silla de ruedas. Es imposible casi cualquier actividad. Esta gente necesita mucho apoyo, Hace dos dias justamente , de casualidad a la noche encontre en la grilla radial un programa sobre discapacidad, la locutora, una voz muy cordial, segura y alegre, confeso al termino del programa, como uds. saben yo soy ciega. Una joya. Besote.
ResponderEliminarQue interesantes todas tus notas!!!!
ResponderEliminarson para leer tranquilas, con una buena taza de té haciéndonos compañía...
Muchas gracias por pasar por mi blog y tus amables comentarios!
Adriana
¡Hola Norma! Excelente entrada y espectacular historia de vida!
ResponderEliminarTodos somos diferentes en alguna medida y conociendo la maldad de algunos, cuanto bien le hace a la humanidad saber de casos como este!
Un beso grande y gracias por compartir la historia y los hermosos versos de Nuria, que además tiene un lindísimo nombre!
Cariños...
Magnifico todo lo que has compartido.
ResponderEliminarCariños
¡Hola Norma y Nuria, y por extensión Chelo, a quien visitaré en cuanto pueda porque me parecen todos maravillosos. Las poesías de Nuria son una belleza, palabras que brotan del alma, llenas de luz. Nuria, te felicito!
ResponderEliminarMuy interesante la información sobre el origen del Síndrome de Down. Aunque falta mucho por hacer, hay ciertos síndromes mejor comprendidos hoy día, como por ejemplo el autismo. Antes a estos chicos se los aislaba, en cambio ahora reciben mucho apoyo y aprenden diversas actividades, tanto remunerativas como creativas. Pero ay! de los que deben transitar en silla de ruedas, como leí en un comentario. Poco se hace para que se trasladen cómodamente. Les cuento que en un viaje al viejo continente me asombró ver grupos de chicos y adultos visitando museos, parques, teatros etc etc en silla de ruedas, y me pareció raro que hubiera tantas personas así, y también grupos de chicos Down en todos lados. Claro, acostumbrada a nuestro país, donde suelen quedarse adentro debido a las barreras arquitectónicas....eufemismo...al estado pésimo de nuestras veredas y calles y la falta de respeto a las leyes en cuanto a las construcciones, yo no entendía hasta que caí en la cuenta de las excelentes facilidades ofrecidas en esos países. Sueño con una Argentina sensible a este importantísimo tema social (yo tuve un hijo con ELA, no hablo por hablar..). Gracias, Norma, perdoná la verborragia, besitos y me voy!
Preciosa entrada Norma.Me he emocionado mucho con la historia de Nuria y sus poesías me llegaron al alma.Tendré muy en cuenta tu propuesta para hacer alguna entrada y difundir su obra.
ResponderEliminarHay mucho por hacer con este tema, sé que es díficil la aceptación, pero considero que gran parte se debe a la falta de información.Y en ese aspecto se está empezando a cambiar algo,este medio es fabuloso para colaborar.
BESOS!